子計畫二「多體學數據在公共衛生之拓析與應用」

研究背景

世界衛生組織（WHO, 1948）對健康之定義是指「身體上、精神上和社會適應上的完好狀態，而不僅僅是沒有疾病或者不虛弱」。除了維持體格狀況良好，遠離疾病之外，人們的心理、情感和社交方面的健康狀況亦同樣重要。在個人的層級，可以將健康分為三種狀態，第一種為真正身心健康的狀態；第二種是生病的狀態；第三種則是介於二者之間的亞健康(suboptimal health status)狀態。根據WHO調查，高達75%的人處於亞健康狀態，急需重視與改進。群體中對於亞健康(例如糖尿病前期)或是疾病發生(例如癌症)的風險分群，將有助於政策擬定者識別具有高風險的族群，並制定適當的預防保健策略，以達到精準公共衛生的期望。

隨著高通量基因體檢測技術的發展，在公共衛生及預防醫學上，如何將基因體資料(如：DNA、RNA、腸道菌叢相等)及代謝體資料等的多體學(multiomics)數據納入評估健康個體的罹病風險，或是與疾病相關的預後指標(如治療反應)，已成為世界各國的重要工作。臺灣在2012年正式啟動臺灣人體生物資料庫，目前約有16萬人參與，也正進行後續追蹤資料的收集。針對這些大型的基因體數據資料，如何進行有效用的分析及串聯其他類型資料，已成為當代研究者的重要挑戰之一。值此大數據科學的時代，利用多體學數據，可對個體在特定疾病的風險預測與疾病相關的預後指標上有較為精準的評估，及探究合適的預防措施，以達到促進群體健康之目標。

此外，在病原層級的大數據分析亦至關重要。自COVID-19疫情爆發，監控SARS-CoV-2病毒在全球傳播的情形需透過精準的數據分析，了解病原體的基因序列及其變異之演化對疫情傳播的了解格外重要。因此發展疾病微生物相的資料庫系統，將微生物相基因體也納入個體風險評估與預測的模型中。人類作為病原體宿主，其自身所帶的遺傳信息亦會影響接觸病毒後是否感染，以及感染後的嚴重程度，亦可結合病毒和宿主之基因體學和免疫學分析。也可以追蹤環境間的暴露以及飲食型態，確認是否在環境及行為上有疾病的高風險因子，最終健康數據可以回歸到政策層面，針對容易罹病的個體或使用藥物的有效性調整健保給付情形，進而增進民眾的整體健康。

研究目標

評估個體所帶有的遺傳基因風險，適度的對個體進行疾病風險預測與分群，以提早進行預防與介入，促進民眾的健康。

1. 整合跨國人體生物資料以促進疾病預測與預防：以基因數據出發的類似合作可延伸至許多非傳染性、高疾病負擔的複雜疾病，推動精準公共衛生的進展。
   
   
2. 亞洲區精神健康之基因體及新型態數位資料研究：建立亞洲區情緒障礙世代樣本，進行詳細表現型與基因體資料之收集。特別針對新型態數位資料(如穿戴式裝置)發展分析方法，以降低跨種族之健康不平等。
   
   
3. 發展疾病微生物相研究資料庫系統及線上病原體基因體組裝器：針對疾病相關的微生物相建構資料庫及開發線上病原體的基因體組裝器。
   
   
4. 由基因體學和血清學探討蟲媒病毒和新型冠狀病毒與宿主之交互作用：針對台灣重要病毒性傳染病，進行病毒和宿主之基因體學和血清學分析，以執行精準公共衛生防疫。